22gzbl433 发表于 2012-4-10 20:32:36

男婴则有一半的几率发病

  专家立即从她体内取出胎儿羊水细胞,并作基因检测分析。幸运的是,检测发现男婴并未携带致病基因,按照医生的叮嘱和监控,刘女士于去年底产下男婴。前天,已4个月大的男婴再次来到儿童医院复查,结果显示一切正常。
  医院通过基因诊断,发现刘女士体内携带有致病基因。由此,刘女士伤心欲绝,不敢再要孩子时,却在去年意外怀孕,而且是男婴。

  家里的5个弟弟全部早年夭折,四川30岁的刘女士从小就经历了太多的生离死别。当8个月的儿子也离开人世时,“男性都要死亡”这个困扰刘女士全家多年的“魔咒”终于被解开。经重庆医科大学附属儿童医院基因诊断,这个家族患有罕见的原发性免疫缺陷病,由于基因突变导致患儿反复感染而亡。
  前日,四川达县刘女士忐忑不安地带着4个月大的儿子福福(化名)来到重庆医科大学附属儿童医院复查。经过检查,福福身体的各项指标全部正常,这个结果让她喜极而泣。

  6名男性全部夭折
  2007年,这个家族的“魔咒”再次降临在刘女士身上,她的儿子星星(化名)出生后,鼻尖便长了一个脓肿,7天就开始发烧住院,l。刚开始以为只是感冒,没想到星星发烧却是没完没了,吃药、输液都没有什么效果。几乎每天都要发烧,都要吃退烧药。直到星星8个月病危时,家人才将他送到重庆儿童医院,但是由于时间太晚,星星很快离开人世。

  提前监控生出健康娃
  罕见免疫疾病作祟

  刘女士来自四川达县宣汉农村,回忆起过去的许多生死离别,她称自己感觉像做了场恶梦。刘女士称,她是家里的老大,现在还有一个妹妹。但除了她们两姐妹外,母亲还生了5个弟弟,但每个弟弟都在婴儿期出现反复感冒等症状下而夭折,活得最长的一个弟弟只活了七个月。他们家“男孩都要死亡”传遍全村,到了该谈婚嫁的妹妹一直单身,没人敢迎娶。
  听了刘女士的讲述后,儿童医院专家感到十分震惊,为什么一个家庭的男性在婴儿期均难逃死神魔爪?儿童医院立即对星星进行取样,再进行基因检测诊断,最终发现,星星患x连锁慢性肉芽肿病,即患儿中性粒细胞氧化功能缺陷症,是一种免疫缺陷病。携带致病基因的女性,生出的胎儿中,女婴有一半几率携带致病基因,男婴则有一半的几率发病。

  据儿童医院免疫科蒋利萍教授介绍,该病是一种罕见的免疫缺陷病,国内的患儿才50例左右,星星是该院通过基因诊断的第二例。中性粒细胞本来可以杀死细菌、真菌等,但出现氧化功能缺陷后,就很容易感染细菌和真菌,一个小小的感冒将很快发展成肺炎,基本没有特效药可治疗,唯一办法就是像白血病一样,通过干细胞移植才有望彻底治愈。但由于该疾病确诊困难,大多数患儿一发病,还没确诊病因就已经夭折。
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